ГЛАВА 4. Генетика человека
§23. Методы изучения наследственности человека

Вспомните. Задание №1

Какие генетические методы вам известны?

Ответ:

Методы генетики:
• Гибридологический
• Цитогенетический
• Биохимический
• Популяционный
• Генеалогический (метод родословных)
• Близнецовый
• Генная инженерия
• Математический

Задание №2

Почему человека называют биосоциальным существом?

Ответ:

Человек – биосоциальное существо, потому что человек всегда взаимодействует с другими людьми и не может без них существовать. Отсутствие других людей деструктивно сказывается на психике человека, приводит к его асоциальному (девиантному) поведению.

Моя лаборатория. Задание №1

Правила составления родословных
• Работа над составлением родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо завести архив, в который вы будете заносить все данные о вашей семье. Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее.
• Следует использовать общепринятые обозначения.
• При составлении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера и судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесённых заболеваниях. Ваши родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.
• Вся дальнейшая работа будет сводиться к истории вашего рода. Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придётся обратиться в медико−генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь — огромная ответственность!

Составление родословных
1. Изучите основные правила составления родословной; используйте условные обозначения, представленные на рисунке 28; ветви древа должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей — чётным, так как число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т. д.

2. Сначала изобразите на листе бумаги родословную своей семьи: себя, родителей, своих братьев и сестёр, если они у вас есть, указав рядом с обозначением пола возраст.
3. Внесите в родословную братьев и сестёр ваших родителей:

Следующее старшее поколение — бабушки и дедушки по линии отца и матери. Они продолжают ваш чертёж вверх:

4. Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить её по вертикали, а со временем и по горизонтали.

Ответ:

Вопросы. Задание №1

Почему трудно исследовать наследственность человека?

Ответ:

Среди особенностей, затрудняющих изучение наследственности человека, можно выделить следующие.
• Во−первых, это невозможность (неэтичность) направленного скрещивания, а также проведения экспериментов с искусственными мутациями.
• Во−вторых, для человека характерно позднее половое созревание и, как правило, малочисленное потомство.
• В−третьих, у человека относительно большое число хромосом (23 пары). Поэтому для изучения наследственности и изменчивости человека разработаны и применяются специальные методы.

Задание №2

Какие генетические методы применяют для изучения наследственности человека? В чём заключаются их особенности?

Ответ:

Генетические методы:
• Генеалогический метод, или метод родословных, представляет собой графическое изображение информации о наличии изучаемого признака у группы родственников с указанием степени их родства. Для составления родословных используют определённую символику. К сожалению, полные и грамотно составленные родословные встречаются довольно редко.
• Однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, поэтому обладают почти абсолютным сходство. Если они по какой−либо причине воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей среды на их гены. В этом заключается сущность близнецового метода.
• Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Используя этот метод, можно распознавать различные заболевания, например синдром Дауна, в основе которых лежит изменение числа хромосом или нарушение их строения. Кроме того, этот метод даёт возможность определить генетический пол эмбриона.
• Биохимические методы позволяют определить место и характер мутации. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле белка гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидно−клеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.
• Методы современной молекулярной генетики позволяют обнаружить повреждения непосредственно в молекуле — носителе генетической информации, т. е. в ДНК. Метод анализа ДНК даёт возможность в буквальном смысле увидеть мутации и связать эти нарушения в строении её молекул с изменениями в фенотипе.

Задание №3

От чего зависит генетическое разнообразие человека?

Ответ:

В генетике человека тщательно исследуют характер наследования многих признаков. От генов, полученных человеком от родителей, во многом зависит его внешний облик (цвет глаз, форма ушной раковины), физические и умственные возможности, характер, предрасположенность или, напротив, устойчивость к тем или иным болезням, естественная продолжительность жизни и др. Не следует забывать о том, что на проявление любого признака сильное влияние оказывает воздействие окружающий среды.

Задание №4

Что влияет на формирование признаков, обусловленных генотипом человека?

Ответ:

Не следует забывать о том, что на проявление любого признака сильное влияние оказывает воздействие окружающий среды, также на это могут влиять мутации.

Задания. Задание №1

Используя таблицу 1 на с. 86—87, попытайтесь определить у себя и своих близких доминантные и рецессивные фенотипические признаки. Результаты своего исследования представьте в виде таблицы.

Ответ:

Подумайте. Задание №1

От чего зависит фенотипическое проявление генетических нарушений у людей?

Ответ:

Фенотипическое проявление зависит от генотипа, а также от факторов экологии (условия питания, воздуха), социальных (стресс), а также от внешней среды (УФ−излучение, радиация).