ГЛАВА 4. Генетика человека
§23. Методы изучения наследственности человека
Задание №1
Что изучает генетика человека?
Ответ:
Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику.
Задание №2
Заполните таблицу «Методы изучения наследственности человека».
| Метод | Характеристика | Значение и примеры |
Ответ:
Методы изучения наследственности человека
| Метод | Характеристика | Значение и примеры |
| Генеалогический метод | Представляет собой графическое изображение информации о наличии изучаемого признака у группы родственников с указанием степени их родства. Для составления родословных используют определённую символику. | Например, с помощью этого метода был определён характер наследования гемофилии от носительницы этого заболевания — английской королевы Виктории. |
| Близнецовый | Используется при изучении близнецов. | Однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, поэтому обладают почти абсолютным сходством. Если они по какой−либо причине воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей среды на их гены. |
| Цитогенетический метод | Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. | Используя этот метод, можно распознавать различные заболевания, например синдром Дауна, в основе которых лежит изменение числа хромосом или нарушение их строения. Кроме того, этот метод даёт возможность определить генетический пол эмбриона. |
| Биохимические методы | Позволяют определить место и характер мутации. | Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле белка гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидно−клеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца. Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз. |
| Метод анализа ДНК | Методы современной молекулярной генетики позволяют обнаружить повреждения непосредственно в молекуле — носителе генетической информации, т.е. в ДНК. | Даёт возможность в буквальном смысле увидеть мутации и связать эти нарушения в строении её молекул с изменениями в фенотипе. |
Задание №*3
Подумайте, в чём заключаются основные причины, по которым невозможно в генетике человека использовать гибридологический метод, предложенный Г. Менделем.
Ответ:
Причины, по которым невозможно в генетике человека использовать гибридологический метод:
1) Нарушаются этические нормы.
2) Малое количество потомков (нет расщепления).
3) Длительный период между поколениями (репродуктивная система созревает только к 18 годам).
Задание №4
Познакомьтесь с таблицей № 1 (см. § 23 учебника). Попытайтесь определить у себя наличие некоторых доминантных и рецессивных признаков. Полученные данные занесите в таблицу.
| Признак | Доминантный | Рецессивный |
Ответ:
Некоторые доминантные и рецессивные признаки
| Признак | Доминантный | Рецессивный |
| Волосы | Темные | Прямые |
| Кожа | Веснушки | Светлая, тонкая |
| Глаза | Большие | Голубые, близорукость |
| Нос | С горбинкой | Широкая переносица |
Задание №*5
Изучите правила составления родословных. Попробуйте вместе с родителями (родственниками) составить собственную родословную. Результаты проведённой работы оформите на отдельном листе. В дальнейшем вы сможете их представить учителю или обсудить на уроке.
Ответ:
Задание №* 6
Используя результаты выполнения заданий 4 и 5, проведите небольшое научное исследование по изучению характера наследования какого−либо признака в вашей семье. Результаты вашего исследования могут быть представлены в виде схемы скрещивания.
В дальнейшем вы можете составить собственную генетическую задачу, основанную на реальных фактах.
Задача:_
Ответ:_
Ответ:
Задача: У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с волнистыми волосами и мужчины, имеющего прямые волосы, рождается ребенок с волнистыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с прямыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.
Ответ:
Дано:
А − ген вьющихся волос;
а − ген прямых волос;
АА − гомозигота − фенотип вьющихся волос;
аа − гомозигота − фенотип прямых волос;
Аа − гетерозигота − фенотип волнистых волос.
Найти:
Определить генотипы и фенотипы потомства от брака женщины с волнистыми волосами и мужчины, имеющего прямые волосы
Решение:
Схема скрещивания
Р:♀ Аа х ♂ аа
G: а; А, а
F1: 1Аа : 1аа; 50%(Аа) : 50%(аа)
Наблюдается два генотипа. Расщепление по генотипу − 1 : 1.
Фенотипы:
50%(Аа) − волнистые волосы;
50%(аа) − прямые волосы.
Наблюдается два типа фенотипа. Расщепление по фенотипу − 1 : 1.
Таким образом, от брака женщины с волнистыми волосами и мужчины, имеющего прямые волосы, вероятность рождения ребенка с волнистыми волосами, как и ребенка с прямыми волосами, составляет 50%. Ребенок с курчавыми волосами у такой пары не может родиться.
Задание №7
Решите генетическую задачу.
У человека альбинизм — рецессивный признак. От брака мужчины−альбиноса и женщины с нормальной пигментацией родились дети, один из которых был с нормальной пигментацией, а у другого пигмент отсутствовал (альбинизм). Определите генотипы родителей и детей.
Ответ:
Дано:
А − наличие пигмента
а − альбинизма
Найти: генотипы родителей и детей.
Решение:
Р: ♀Аа(наличие пигментации) х ♂Аа(наличие пигментации)
G: А, а; А,а
F: АА − наличие пигментации (25%); Аа − наличие пигментации (50%), аа − альбинизм (25%).
Ответ: Родители − ♀Аа(наличие пигментации) х ♂Аа(наличие пигментации). Потомство: АА − наличие пигментации (25%); Аа − наличие пигментации (50%), аа − альбинизм (25%)
Задание №*8
Решите генетическую задачу.
Предрасположенность к сахарному диабету является рецессивным признаком. У здоровых супругов родился ребёнок с сахарным диабетом.
1. Сколько типов гамет может образоваться у отца?
2. Сколько типов гамет может образоваться у матери?
3. Какова вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье?
4. Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
5. Какова вероятность, что второй ребёнок в этой семье тоже будет страдать сахарным диабетом?
Ответ: 1._ 2._ 3._ 4._ 5._
Ответ:
Дано:
А − норма
а − сахарный диабет
Найти: определить генотип родителей и детей
Решение:
Р: ♀Аа(норма) х ♂Аа(норма)
G: А, а; А,а
F: АА − норма (25%); Аа − норма (50%), аа − сахарный диабет (25%).
Ответ:
1. 2 типа гамет может образоваться у отца.
2. 2 типа гамет может образоваться у матери.
3. 76% − вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье.
4. 3 разных генотипа может быть среди детей этой супружеской пары.
5. 25% − вероятность того, что второй ребёнок в этой семье тоже будет страдать сахарным диабетом.
